Ankara
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında başlatılan çalışma, bilirkişi etibba çeşidinden matbuat mensuplarına tanıtıldı.
Çiftlerden tahsil edilen kan örnekleri üstünde Spinal Musküler Atrofi'li (SMA) taramasının yapıldığı laboratuvar ile programın emek vermek çeşidi kendisince bilim verici Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, SMA hastalığının, nöromusküler sistemi tutan, ilerleyen ve ölümle sonuçlanan ortak maraz bulunduğunu söyledi.
Tarama programında ilkin Tip 1 adına isimlendirilen ve baş döndürücü er yaşta hastaların kaybedilmiş bulunduğu SMN geninde besbelli ortak bölgenin kaybıyla revan mutasyonu tarayacaklarını tamlayan Bahsi, tarama programının emek vermek alternatifini şu halde anlattı:
"Aile sağlığı merkezlerine dünyaevi düşüncesince başvuran çiftlerden evvel adına eş bireylerden ortak tulum kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü içerisinde kurulan, zaman bulunduğumuz Genetik Tarama Laboratuvarına ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonradan kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar çözümleme edildikten sonradan raporlanacak. Sonuçlar endamsız müddette düzene girilecek ve familya hekimleri bunları görebilecek. Hekimler kendilerine başvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eğer eş bireyde sırtçılık çıkarsa benzeri de tarama programına karışma edilecek."
İkisi de SMA taşıyıcısı bulunan çiftlere kalıtım bilimi seçili tulum döl olanakları anlatılacak
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA taşıyıcısı bulunduğu mahsus eş kişinin eşine de ayrımsız prosedürün uygulanacağını belirterek, "Bu eşte de sırtçılık belirleme edilirse ailelere Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri düşüncesince ortak termin oluşturulacak. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi çeşidinden ilk herşeyden ilk olarak tıbbi kalıtım bilimi hekimleri çeşidinden istişare verilecek. Bu istişare ondan sonra bu ailelere kalıtım bilimi seçili tulum döl olanakları anlatılacak." bilgilerini verdi.
Genetik tulum döl tedavisine bağlı ödemeyi devletin yaptığını kaydeden Ceylan, gelişigüzel ikisi de SMA sırtçı bulunan çiftlerin bu yöntemle metin döl sahibi olabileceklerini bildirdi.
Ahmet Cevdet Ceylan, hayret ortak hamilelik bahis konusu olduğunda ve çiftlerin istemeleri şeklinde prenatal tanılama imkanıyla ana karnında da SMA tanısının konulabileceğini de anlatım etti.
İlk adına beyden kan alınmasının sebebinin sorulması üstüne Ceylan, bunun cinsiyetle ortak ilgisinin olmadığını kaydederek, eş tarama programının elan emeksiz olması ve toplumsal nedenlerle ilk herşeyden ilk olarak eş bireyden göstermelik alınmasının kararlaştırıldığını söyledi.
SMA'lı ortak bebeğin dünyaya gelmesi düşüncesince dü eşin de sırtçı olması icap ettiğini anlatım fail Ceylan, biricik eşin sırtçı bulunmadığı durumda, SMA'lı ortak bebeğin dünyaya gelmesini yüzdelik 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.
Ceylan, "Bu laboratuvarda en yoğun tanıdık ve yüzdelik 95 yöresinde kesinliği bulunan ortak mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzdelik 95 güvenilirlikli ortak tarama yapıyoruz." niteleyerek konuştu.
İki eşte de SMA taşıyıcılığı belirleme edilmesi ve eşlerin tulum döl tedavisini reddetmeleri şeklinde yapılacaklara bağlı soruya ise Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, şu cevabı verdi:
"Normalde kılıç doğrusu eksiksiz kalıtım bilimi müşavirlik verdikten, testleri önerdikten sonradan ailelere bununla ait onam formu imzalatıyoruz. Aileler onam formu imzaladıktan sonradan reddederlerse kişi bilecekleri iştir. Ama detaylı kalıtım bilimi müşavirlik verdikten, formül detaylı anlatıldıktan sonradan reddetmeleri düşüncesince ortak ne bulunmayan esasta ve reddetmeyeceklerdir niteleyerek düşünüyorum."
Günde 3 bin-3 bin 500 kan örneği taranacak
Doç. Dr. Taha Bahsi de yılda dünyaya mevrut SMA'lı döl sayısı ve bu tarama programının hedefine bağlı istifham üzerine, Türkiye'deki SMA sorununa bağlı sayıları bilmediklerini, bunun dünyanın nice ülkesi düşüncesince de hakeza bulunduğunu söyledi.
SMA'ya bağlı sırtçı sıklığının 1/50-1/60 yöresinde değiştiğini, maraz sıklığının ise tahmini adına 1/2500 deli dolu doğumda görüldüğünü anlatım fail Bahsi, hısım evliliğinin yoğun bulunduğu Türkiye derece toplumlarda bu gökçe yazın verilerine gereğince elan ortak tomar ortak kemiyet beklediklerini dile getirdi.
Laboratuvarın kapasitesine bağlı de bilim verici Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi dünyaevi sayısına gereğince planlandı. Ülkemizde salname dünyaevi sayısı 600 bin civarında. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. Planlama şu halde yapıldı, buradaki iş akışının metin olması düşüncesince gelişigüzel ilden haftanın belirtik başlı günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandı.
Evli çiftler de parasız faydalanabilecek
Uygulama kapsamındaki tulum döl masraflarının karşılanmasına bağlı istifham üstüne Ceylan, kısaca 3 ay evvela Sosyal Güvenlik Kurumunun ortak tamim yayımladığını ve genelgeye gereğince SMA karışma 40 denli maraz düşüncesince tulum döl harcamalarını karşılayacağını bildirdi.
Ceylan, "Sadece dünyaevi evveliyat değil evli olup döl sahibi bulunan yahut olmayı düşünen aileler de familya sağlığı merkezlerine başvurabilirler. Yine ayrımsız halde parasız adına eş bireylerden kalıp alınıp buraya getirilecek ve kılıç bu testi çalışabileceğiz. Onlara da gene ayrımsız yöntemle hem tanılama tıpkı zamanda otama olanakları sağlanacak." dedi.
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidoğan çocuklarda da SMA taramasının beş altı ay zarfında yapılmaya başlanacağını belirterek, şunları kaydetti:
"Bununla ait icraat tamamlandı, yaklaşan müddette ilanı yapılacak. Sadece dünyaevi evveliyat değil, yenidoğan döneminde, er devirde elan maraz sinirlere hasar vermeden evvela de otama imkanlarından yararlanılsın niteleyerek hakeza ağırbaşlı ortak emek vermek içine girildi. Bu, tıbbi kalıtım bilimi camiası, esenlik topluluğu düşüncesince baş döndürücü ehemmiyetli gelişmedir. Çünkü evvel kere ortak kalıtım bilimi maraz kalıtım bilimi sınav ile taranmaya başlandı. Dünyada beş altı ülkenin yapabildiği ortak şeyi kılıç de burada yapabiliyor olacağız."